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Rezessive Gene für Autismus-Spektrum-Störungen finden

Christopher Walsh und seine Kollegen am Boston Children’s Hospital haben die Genetik von Autismus untersucht, indem sie vererbte rezessive Mutationen in blutsverwandten Familien analysiert haben — solche, in denen die Eltern miteinander verwandt sind (z. B. als Cousins).

Vererbte genetische Krankheiten bei Kindern solcher Familien werden häufig durch rezessive Mutationen verursacht, die in einem jüngeren Vorfahren vorhanden sind und durch jeden Elternteil übertragen werden, was dazu führt, dass das Kind zwei Kopien der Mutation erbt. Diese Mutationen werden zusammen mit großen Blöcken des umgebenden Genoms übertragen.

Durch die Analyse genetischer Marker im gesamten Genom können Walsh und sein Team Regionen identifizieren, in denen die betroffenen Kinder die gleichen Blöcke des Genoms von jedem Elternteil geerbt haben, und so die Region lokalisieren, in der sich wahrscheinlich die ursächliche Mutation befindet. Diese Marker können auch zeigen, ob es große Insertionen oder Deletionen im Genom gibt.

Mit diesem Ansatz identifizierte Walshs Gruppe mehrere starke Kandidatengene, die mit Autismus assoziiert sind1. Sie zeigten, dass die identifizierten Mutationen die Funktion des vom Kandidatengen produzierten Proteins beeinflussen. Einige der Kandidatengene waren zuvor mit schwereren neurologischen Störungen assoziiert, einschließlich Stoffwechselstörungen und Gehirnfehlbildungssyndromen.

Walsh fand heraus, dass Mutationen, die diese Gene vollständig stören, zu schweren Störungen führen, während Mutationen, die die Genfunktion nur teilweise beeinträchtigen, zu weniger schweren Autismus-Spektrum-Störungen führen. Dieser Befund hat wichtige Auswirkungen sowohl auf die diagnostische Aufarbeitung von Kindern mit Autismus als auch auf die Entwicklung von Behandlungen.

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