• Home
  • hitta recessiva gener för autismspektrumstörningar

hitta recessiva gener för autismspektrumstörningar

Christopher Walsh och hans kollegor vid Boston Children ’ s Hospital har studerat autismens genetik genom att analysera ärvda recessiva mutationer i konsanguineous familjer — de där föräldrarna är relaterade till varandra (t.ex. som kusiner).

ärftliga genetiska sjukdomar hos barn till sådana familjer orsakas ofta av recessiva mutationer som finns i en ny förfader som överförs genom varje förälder, vilket resulterar i att barnet ärver två kopior av mutationen. Dessa mutationer överförs tillsammans med stora block av det omgivande genomet.

genom att analysera genetiska markörer över genomet kan Walsh och hans team identifiera regioner där de drabbade barnen har ärvt samma block av genomet från varje förälder och därmed lokalisera regionen som sannolikt kommer att hysa den orsakande mutationen. Dessa markörer kan också avslöja om det finns några stora insatser eller borttagningar i genomet.

med hjälp av detta tillvägagångssätt identifierade Walshs grupp flera starka kandidatgener associerade med autism1. De visade att de identifierade mutationerna påverkar funktionen hos proteinet som produceras av kandidatgenen. Flera av kandidatgenerna var tidigare associerade med allvarligare neurologiska störningar, inklusive metaboliska störningar och hjärnmissbildningssyndrom.

Walsh fann att mutationer som helt stör dessa gener tenderar att orsaka allvarliga störningar, medan mutationer som endast delvis försämrar genfunktionen tenderar att resultera i mindre allvarliga autismspektrumstörningar. Detta resultat har viktiga konsekvenser för både diagnostisk upparbetning av barn med autism och utveckling av behandlingar.

Leave A Comment