• Home
  • Finding recessive genes for autism spectrum disorders

Finding recessive genes for autism spectrum disorders

Christopher Walsh és kollégái a Boston Children ‘ s Hospital — ban tanulmányozták az autizmus genetikáját az öröklött recesszív mutációk elemzésével rokon családokban-azokban, amelyekben a szülők rokonságban állnak egymással (pl. unokatestvérekként).

az ilyen családok gyermekeinek öröklött genetikai betegségeit gyakran egy közelmúltbeli ősben jelenlévő recesszív mutációk okozzák, amelyek mindkét szülőn keresztül terjednek, ami azt eredményezi, hogy a gyermek a mutáció két példányát örökli. Ezeket a mutációkat a környező genom nagy blokkjaival együtt továbbítják.

a genom genetikai markereinek elemzésével Walsh és csapata azonosítani tudja azokat a régiókat, ahol az érintett gyermekek ugyanazokat a genomblokkokat örökölték mindkét szülőtől, és így lokalizálják azt a régiót, amely valószínűleg hordozza az okozati mutációt. Ezek a markerek azt is feltárhatják, hogy vannak-e nagy Beillesztések vagy törlések a genomban.

ezzel a megközelítéssel Walsh csoportja számos erős jelölt gént azonosított az autism1-hez kapcsolódóan. Kimutatták, hogy az azonosított mutációk befolyásolják a jelölt gén által termelt fehérje működését. A jelölt gének közül több korábban súlyosabb neurológiai zavarokkal társult, beleértve az anyagcserezavarokat és az agyi rendellenesség szindrómákat.

Walsh megállapította, hogy azok a mutációk, amelyek teljesen megzavarják ezeket a géneket, általában súlyos rendellenességeket okoznak, míg azok a mutációk, amelyek csak részben károsítják a génfunkciót, kevésbé súlyos autizmus spektrum rendellenességeket eredményeznek. Ez a megállapítás fontos következményekkel jár mind az autista gyermekek diagnosztikai munkája, mind a kezelések fejlesztése szempontjából.

Leave A Comment