• Home
  • 自閉症スペクトラム障害の劣性遺伝子を見つける

自閉症スペクトラム障害の劣性遺伝子を見つける

ボストン小児病院のChristopher Walshと彼の同僚は、親が互いに関連している(例えば、いとことして)同族家族における遺伝的劣性変異を分析することによって自閉症の遺伝学を研究している。

そのような家族の子供の遺伝性疾患は、多くの場合、最近の祖先に存在する劣性突然変異によって引き起こされ、各親を介して伝達され、その結果、子 これらの突然変異は周囲のゲノムの大きいブロックと共に送信されます。

ゲノム全体の遺伝子マーカーを分析することにより、ウォルシュと彼のチームは、影響を受けた子供が各親からゲノムの同じブロックを継承している領域を特定し、原因となる突然変異を保有する可能性の高い領域を局在化することができる。 これらのマーカーはまた、ゲノム内に大きな挿入または欠失があるかどうかを明らかにすることができる。

このアプローチを用いて、Walshのグループは自閉症1に関連するいくつかの強力な候補遺伝子を同定した。 彼らは、同定された突然変異が候補遺伝子によって産生されるタンパク質の機能に影響を与えることを示した。 候補遺伝子のいくつかは、以前に代謝障害および脳奇形症候群を含む、より重度の神経学的破壊と関連していた。

Walshは、これらの遺伝子を完全に破壊する突然変異は重度の障害を引き起こす傾向があるのに対し、遺伝子機能を部分的にのみ損なう突然変異は、重症度の低い自閉症スペクトラム障害をもたらす傾向があることを発見しました。 この発見は、自閉症児の診断作業と治療法の開発の両方に重要な意味を持っています。