• Home
  • Finne recessive gener for autismespektrumforstyrrelser

Finne recessive gener for autismespektrumforstyrrelser

Christopher Walsh og hans kolleger ved Boston Children ‘ S Hospital har studert genetikk av autisme ved å analysere arvelige recessive mutasjoner i consanguineous familier-de der foreldrene er relatert til hverandre (for eksempel som fettere).

Arvelige genetiske sykdommer hos barn av slike familier er ofte forårsaket av recessive mutasjoner tilstede i en nylig stamfar som overføres gjennom hver forelder, noe som resulterer i at barnet arver to kopier av mutasjonen. Disse mutasjonene overføres sammen med store blokker av det omkringliggende genomet.

Ved å analysere genetiske markører over genomet, Kan Walsh og hans team identifisere regioner der de berørte barna har arvet de samme blokkene av genomet fra hver forelder, og dermed lokalisere regionen som sannsynligvis vil ha den forårsakende mutasjonen. Disse markørene kan også avsløre om det er store innsettinger eller slettinger i genomet.

Ved hjelp Av Denne tilnærmingen identifiserte Walshs gruppe flere sterke kandidatgener assosiert med autisme1. De viste at de identifiserte mutasjonene påvirker funksjonen av proteinet produsert av kandidatgenet. Flere av kandidatgenene var tidligere forbundet med mer alvorlige nevrologiske forstyrrelser, inkludert metabolske forstyrrelser og hjernemisdannelsessyndrom.

Walsh fant at mutasjoner som fullstendig forstyrrer disse genene, har en tendens til å forårsake alvorlige lidelser, mens mutasjoner som bare delvis svekker genfunksjonen, har en tendens til å resultere i mindre alvorlige autismespektrumforstyrrelser. Dette funnet har viktige implikasjoner for både diagnostisk undersøkelse av barn med autisme og utvikling av behandlinger.

Leave A Comment