• Home
  • Finding recessive genes for autism spectrum disorders

Finding recessive genes for autism spectrum disorders

Christopher Walsh en zijn collega ’s van het Boston Children’ s Hospital hebben de genetica van autisme bestudeerd door erfelijke recessieve mutaties te analyseren in bloedverwante families — die waarin de ouders met elkaar verwant zijn (bijvoorbeeld als neven).Erfelijke genetische ziekten bij kinderen van dergelijke families worden vaak veroorzaakt door recessieve mutaties aanwezig in een recente voorouder die via elke ouder worden overgedragen, waardoor het kind twee kopieën van de mutatie erft. Deze veranderingen worden samen met grote blokken van het omringende genoom overgebracht.Door genetische merkers in het genoom te analyseren, kunnen Walsh en zijn team gebieden identificeren waar de getroffen kinderen dezelfde blokken van het genoom hebben geërfd van elke ouder, en zo het gebied lokaliseren dat waarschijnlijk de causatieve mutatie herbergt. Deze tellers kunnen ook onthullen of er om het even welke grote inserties of schrappingen in het genoom zijn.Met behulp van deze benadering identificeerde de groep van Walsh verschillende sterke kandidaatgenen die geassocieerd zijn met autism1. Zij toonden aan dat de geà dentificeerde veranderingen de functie van het eiwit beà nvloeden dat door het kandidaatgen wordt geproduceerd. Verscheidene van de kandidaatgenen werden eerder geassocieerd met ernstigere neurologische verstoring, met inbegrip van metabolische wanorde en hersenmisformatiesyndromen.Walsh ontdekte dat mutaties die deze genen volledig verstoren, ernstige aandoeningen veroorzaken, terwijl mutaties die de genfunctie slechts gedeeltelijk aantasten, leiden tot minder ernstige autismespectrumstoornissen. Deze bevinding heeft belangrijke implicaties voor zowel de diagnostische workup van kinderen met autisme als de ontwikkeling van behandelingen.

Leave A Comment