• Home
  • Finding recesywne geny dla zaburzeń ze spektrum autyzmu

Finding recesywne geny dla zaburzeń ze spektrum autyzmu

Christopher Walsh i jego koledzy z Boston Children ’ s Hospital badali genetykę autyzmu analizując dziedziczone recesywne mutacje w rodzinach spokrewnionych — tych, w których rodzice są ze sobą spokrewnieni (np. jako kuzyni).

dziedziczne choroby genetyczne u dzieci z takich rodzin są często spowodowane przez recesywne mutacje obecne u niedawnego przodka, które są przenoszone przez każdego rodzica, w wyniku czego dziecko dziedziczy dwie kopie mutacji. Mutacje te są przenoszone wraz z dużymi blokami otaczającego genomu.

analizując markery genetyczne w genomie, Walsh i jego zespół mogą zidentyfikować regiony, w których dotknięte dzieci odziedziczyły te same bloki genomu od każdego rodzica, a tym samym zlokalizować region, w którym prawdopodobnie znajduje się mutacja sprawcza. Markery te mogą również ujawnić, czy istnieją jakiekolwiek Duże insercje lub delecje w genomie.

stosując to podejście, Grupa Walsha zidentyfikowała kilka silnych genów kandydujących związanych z autyzm1. Wykazały one, że zidentyfikowane mutacje wpływają na funkcję białka produkowanego przez gen kandydata. Kilka genów kandydujących było wcześniej związanych z cięższymi zaburzeniami neurologicznymi, w tym zaburzeniami metabolicznymi i zespołami deformacji mózgu.

Walsh odkrył, że mutacje, które całkowicie zaburzają te geny, powodują poważne zaburzenia, podczas gdy mutacje, które tylko częściowo upośledzają funkcję genów, prowadzą do mniej poważnych zaburzeń ze spektrum autyzmu. Odkrycie to ma istotne implikacje zarówno dla diagnostyki dzieci z autyzmem, jak i rozwoju terapii.

Leave A Comment