• Home
  • găsirea genelor recesive pentru tulburările din spectrul autist

găsirea genelor recesive pentru tulburările din spectrul autist

Christopher Walsh și colegii săi de la Spitalul de copii din Boston au studiat genetica autismului analizând mutațiile recesive moștenite în familiile consangvine — cele în care părinții sunt legați între ei (de exemplu, ca veri).

bolile genetice moștenite la copiii acestor familii sunt adesea cauzate de mutații recesive prezente la un strămoș recent care sunt transmise prin fiecare părinte, rezultând copilul moștenind două copii ale mutației. Aceste mutații sunt transmise împreună cu blocuri mari ale genomului înconjurător.

analizând markerii genetici din genom, Walsh și echipa sa pot identifica regiunile în care copiii afectați au moștenit aceleași blocuri ale genomului de la fiecare părinte și, astfel, pot localiza regiunea care ar putea adăposti mutația cauzală. Acești markeri pot dezvălui, de asemenea, dacă există inserții sau ștergeri mari în genom.

folosind această abordare, grupul lui Walsh a identificat mai multe gene candidate puternice asociate cu autismul1. Ei au arătat că mutațiile identificate afectează funcția proteinei produse de gena candidată. Mai multe dintre genele candidate au fost asociate anterior cu tulburări neurologice mai severe, inclusiv tulburări metabolice și sindroame de malformație cerebrală.

Walsh a descoperit că mutațiile care perturbă complet aceste gene tind să provoace tulburări severe, în timp ce mutațiile care afectează doar parțial funcția genelor tind să ducă la tulburări mai puțin severe ale spectrului autist. Această constatare are implicații importante atât pentru elaborarea diagnosticului copiilor cu autism, cât și pentru dezvoltarea tratamentelor.

Leave A Comment